김성진박사 유전체

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김성진박사의 한국인 게놈 프로젝트에서 해독한 DNA 조각 수가 무려 17 억 5 천만 개 였다 . 총 합산된 DNA 길이로는 821 억 염기 (base pair) 에 해당된다. 이 양은 한 개인 유전체 총량의 29 배에 해당하며 , 현재 널리 쓰이는 컴퓨터 하드디스크에 저장된 형태로는 82 기가 바이트 (giga byte) 의 용량이 다. 29 배나 되는 양으로 서열을 해독한 이유는 해독장비가 오류 없이 완벽히 서열을 해독할 수가 없기 때문이다.
 

한국인유전체서열해석분석결과
해독된 DNA 염기쌍
확인된 DNA 염기
표준인간유전체일치율
821염기쌍
765염기쌍
99.90%

 
표준 게놈 서열에 SJK를 비교 해본 결과 표준게놈 대비 99.90% 에 부합되었다. 서양인 표준게놈과 비교 분석시, 정확성을 높이기 위하여, 36 또는 75bp 염기 길이의 서열 조각이 이미 알려진 표준게놈의 영역에 정렬을 할 때, 36 개 또는 75개 염기중 염기의 불일치 숫자가 2 개 이하 인 조각들만 사용하였다. 또한, 채용된 서열 해독 기술의 장점 중 하나인 “두 서열간의 연관정보” 를 활용하여 자기자리가 아닌 위치에 일치 된 것들을 제거하였다. 추가로 표준게놈의 특정 영역에 DNA 조각들이 최소한 4 개 이상 일치되는 것을 사용하여, 그 신뢰도를 올렸으며, 100 번 이상으로 과도하게 일치하는 DNA 영역은 제외 하였다. 기존의 베이징유전체연구소 (BGI) 에서 나온 중국인 유전체 분석결과와 큰 차이를 보여주고 있었다. 다시 말해, 김성진박사의 게놈은 양후안밍의 것과 생각보다 다르다는 것이다.
왓슨과 벤터와, 양후안밍과의 상호 게놈 비교를 해보면, 중국인에서만 발견된 302 만개의 변이 (SNP) 와 비교했을 때, 서로 공유하는 건수는 약 206만개의 염기였으며 한국인에게서만 나타나는 SNP 는 137 만개나 되었고, 크레이그 벤터박사의 개인게놈과의 비교에서는 각각 공유가 173 만개, 한국인 것만이 170 만개로 나타났다. 한국인을 포함한 3 명 모두에게서 공유된 SNP 는 128 만 건인 반면에, 나머지 2 명에게는 나타나지 않은 한국인에서만 특이적으로 발견된 SNP는 약 92 만개나 되었다. 이중에서 공개된 단염기다형성 데이터베이스에서도 일치를 보이지 않는 전혀 새로운 SNP 가 42 만개나 된다. 이는 인간의 유전체 전체길이의 0.013% 에 해당 한다. 한국인의 경우 이들 인류의 20,000 개의 DNA 염기당 약 3개의 DNA는 고유한 한국인만이 가지는 염기(변이) 를 가지고 있다고 이야기 할 수가 있다. 이것이 시사하는 한 가지는, 설사 중국인과 일본인의 게놈 서열이 해독 되더라도, 거의 같을 것으로 예측된 한국인의 게놈도 상당한 변이를 가지고 있으며, 앞으로도, 계속 한국인 유전체의 변이를 분석해나갈 필요가 있음을 말한다.
 
SJK의 미국 NCBI등록 번호는 SRA008175 이다.
 
 
 
 
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