유전체 민족구분

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한국인 유전체 공여자, 그는 누구이며 왜 유전체가 해독되었나? 

 

인류의 탄생과 진화

45억년 전에 탄생한 지구는 30억년 전 최초의 생명체가 탄생한 이후로 많은 생물종의 탄생과 사멸을 이어왔다. 이중 인류는 가장 최근에 지구상에 모습을 보인 종 중의 하나로서, 15만년에서 20만년 사이에 아프리카에서 기원한 것으로 알려진 호모 사피엔스의 자손들이다. 따라서 모든 현대인은 “하나의 종”에 포함된다. 그림 1은 “일하는 사람” 이라는 명칭을 얻은 1백 80만년전의 엘가스트인(Homo ergaster)부터, 15만년 전쯤에 나타나 전 지구로 퍼져 나간 현생 인류까지의 연속적 계보를 보여준다. 유명한 네안테르탈인과 현대 인류 시조들은 유럽에서 극적인 만남을 가졌지만, 지금은 유골과 유물로만 네안테르탈인을 만날 수 있다. 그들의 절멸 원인은 제대로 알려져 있지 않고, 지금은 호모 사피엔스가 지구의 모든 대륙을 지배한다.


Homonoid openfree.png

<그림 1. 사람과(hominoid) 동물의 진화에 대한 현재 연구결과 중의 하나. 자료는 “Genetic Analysis of Lice Supports Direct Contact between Modern and Archaic Humans Reed DL, Smith VS, Hammond SL, Rogers AR, Clayton DH PLoS Biology Vol. 2, No. 11, e340”에서 발췌되었으며, 화석기록 연구에 바탕을 둔 계보이다.>


 

인류의 이주와 다양성

현재 지구상의 인류는 2008년 기준으로 67억명에 달하며, 기원지인 아프리카로부터 극지를 비롯한 전 지구의 구석구석에 그들의 정착지를 건설하고 있다. 현대의 인류는 그림 2와 같이 다양한 외양을 가지고 있으며, 구성원끼리 상호 인식할 수 있는 공통성을 가지고 있다. 이러한 상호 인식 단위의 하나로 인족 그룹(Ethnic group)은 공통의 조상을 가지고 있고, 구성원의 유전적 기원이 동일한 그룹을 말한다. 성염색체 중 하나이면서, 남자를 통해 유전되는 Y 염색체를 기초로 한 최근의 연구들은 최소 162개 이상의 구별 가능한 인족 그룹(Ethnic group)들이 세계 각지에 분포한다고 보고 하고 있다[1].


Human diversity openfree 4.gif

<그림 2. 현대 인류의 다양성. 다양성은 유전적, 생리적, 외형적 등의 것이 다 포함된다. 이 그림은 오직 외형적 다양성만을 표현한 것이다.>


어떻게 이러한 다양성이 생긴것일까? 현재까지의 연구로 얻은 답은 인간의 이주에 따른 환경적응과 격리에 따른 변형된 형질의 획득이 이러한 다양성을 가져왔다고 설명한다. 15만년 전 최초의 현생인류의 등장 이후로 지속된 인류의 지구 이주의 역사는, 특히 아프리카의 요람으로부터 아메리카 및 오세아니아 대륙으로까지 이어지는 멀고도 험난했던 이주의 여정과 상호 단절이 오늘날 우리가 마주치는 인류 다양성의 모태라는 것이다. 그림 3은 최근의 모계유전인자인 미토콘드리아 DNA에 바탕을 둔 연구결과로 인류의 전 지구 이주 역사를 재구성한 것이다. 이에 따르면 인류는 7만년 전부터 5만년 전 사이에 아프리카를 벗어나 여러 번 지구의 다른 지역으로 이주를 계속해왔다. 이러한 여러번의 이주들 중 아시아로의 인류 유입의 역사는 아직 제대로 밝혀지지 않아 여전히 논란이 많은 부분이다. 이 논란의 핵심은 아시아로의 인구 유입의 경로에 집중되어 있으며, 인도 남쪽의 해안가를 통한 경로와 중국 신장일원의 비단길을 통한 경로 중 어느 쪽이 현재 아시아 인류의 주 구성원에 크게 영향을 준 것인가로 집약될 수 있다. 다시 정리하자면, 인류의 환경 적응과 상호 고립은 동일 종으로서 인류의 유전자적 다양성을 크게 하였고, 오늘날 객관적으로 인지할 수 있는 민족적 특성 획득의 원천이었다.


Human mtDNA migration openfree.png

<그림 3. 인류 이동의 역사. 인간의 모계유전인자인 미토콘드리아 DNA에 바탕을 둔 인류 이동의 역사이다. 그림 출처: 위키피디아, http://www.wikipedia.org>


 

한국인 유전체 공여자, 그는 인류다양성에 있어서 어디에 위치하는가?

최근의 유전체를 이용한 현대 인류 다양성에 대한 연구는 이주 시기와 오랜 격리의 결과로 인류는 크게 아프리카인, 서양인(코카시안), 및 동양인의 세 부류로 묶을 수 있음을 밝히고 있다. 동시에 현재 인류의 60% 이상을 차지하는 동양인은 다시 크게 북아시아인과 남아시아인으로 구별될 수 있다. 여기의 세부적 구분인 인족 그룹(Ethnic group)이 들어간다. 세 그룹의 인종들로부터 추출한 유전자 변이형들 중 하나인 SNP(단일염기다형체)를 이용한 계통도가 그림 4 및 5에 나타나 있다. 이 그림은 International HapMap project[2]에서 가져온 phase III의 세 인종의 SNP 자료와, 최근 개인유전체서열이 공개된 두 서양인(제임스 왓슨 박사와 크레이그 벤터 박사)과 한 명의 중국인에다가 본 프로젝트의 한국인 샘플들을 함께 넣어 분석한 결과이다. 결과적으로 한국인 샘플은 아프리카인과의 유전적 차이가 가장 크며, 중국인 및 일본인과 가장 가까운 관계임이 나타난다. 북아시아인들은 주로 태국을 비롯한 남동아시아, 중국, 몽골, 만주, 한반도, 일본 등에 거주하며, 한국인을 포함하는 북동아시아인과 여타의 북아시아인으로 구분된다. 북아시아 지역은 가장 넓은 지구상의 영역을 포괄하고, 가장 많은 인구가 거주하고 있다. 따라서 유전체의 연구가 가장 시급히 요구되는 인류 그룹들 중 하나다. 정리하자면, 이번 프로젝트의 한국인 샘플은 북아시아인들 중에서 특히 북중국, 만주, 몽골, 한반도, 및 일본으로 연결되는 북동아시아인의 후손으로서, 최근 개인유전체가 밝혀진 북중국인과 더불어 이 지역 인류의 다양성과 유전적 특성의 연구에 많은 기여를 할 것이다. 

Hierarchical tree.png
 

<그림 4. 한국인 샘플은 누구인가? 이 그림은 31,460개의 SNP와 개인간 유전적 거리 (ASD, Allele Sharing Distance) 계산법을 이용하여 만든 계통도이다. 계통도를 만드는 방법으로는 NJ (Neighbor Joining) 방법이 적용되었다.>



Genome star tree.png
 

<그림 5. 한국인과 공개된 개인유전체를 포함한 계통도. 제임스 왓슨 박사(James Watson)와 크레이그 벤터 박사(Craig Ventor)는 서양인이며, 얀후앙(YanHuang)은 중국인이다. 31,460개의 단일염기다형체(SNP)를 이용하여 개인간 유전적 거리인 ASD(Allele Sharing Distance)를 계산하였으며, NJ (Neighbor Joining) 방법으로 계통도를 구성하였다. (CEU: 서양인(코카시안), CHB: 중국인, JPT: 일본인, YRI: 아프리카인)>

Data set (Autosomal SNP : 31,460 markers)

1.HapMap Phase III 1.6M genotype - 서양인(20명), 중국인(20명), 일본인(20명), 아프리카인(20명)의 SNP 데이터

2.Craig Ventor’s Variation

3.James Watson’s Variation

4.YanHuang(Han Chinese)’s Variation

5. SJK(김성진), KOR00009(김성진의 모), KOR00001 ~ KOR00008 (8명의 익명 한국인)

 

참고자료

1. 세계의 민족그룹들, http://en.wikipedia.org/wiki/Y-DNA_haplogroups_by_ethnic_groups

2. International HapMap Project, http://www.hapmap.org

 

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