Fine-mapping은 유전체 상에서 질병이나 특정 형질과 연관된 변이(variant)의 위치를 더 정밀하게 좁혀나가는 유전학적 분석 방법론입니다.
핵심 개념
- 이는 초기 단계의 광범위한 연관성 연구(GWAS">Genome-Wide Association Study 등)를 통해 식별된 위험 영역(locus) 내의 후보 유전자들을 대상으로 수행됩니다.
- 주요 목표는 해당 영역 내에서 실제 기능적으로 연관된 가장 작은 수준의 변이(SNP)를 찾아내는 것입니다.
이를 위해 다양한 통계 모델과 유전체 데이터(예: Haplotype 정보, 기능 예측 도구)를 활용하여, 여러 후보들 중 가장 강력한 연관성을 보이는 요인을 선별합니다. 최종적으로는 해당 변이가 어떻게 표현형에 영향을 미치는지 이해하기 위한 기능 연구로 이어집니다.
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